查看DNA，科学家还能知道你有未出生的双胞胎兄弟姐妹……

▎药明康德内容团队编辑

人有哪些“本性”由基因决定？智力、性格在多大程度上受基因影响？在肥胖、偏头痛、抑郁症等各种健康问题上，先天的遗传因素和后天的环境因素孰轻孰重？

在科学家们寻找这些问题的答案时，双胞胎提供了宝贵的信息。尤其是同卵双胞胎，也就是来自同一个受精卵的兄弟俩或姐妹俩。因为有着完全相同的基因，同卵双胞胎之间的差异便可以被认为不是遗传因素造成的。

利用一对双胞胎宇航员，甚至还可以了解太空旅行会如何改变一个人的体质和衰老速度。

尽管科学家们对同卵双胞胎进行过很多研究，但为什么会有同卵双胞胎的出现，原因至今还是未解之谜。同卵双胞胎在人群中并不常见，平均每出生1000人有3~4个属于双胞胎，而且很少出现家族聚集的现象。目前的主流假设认为，同卵双胞胎是随机发生的。

荷兰阿姆斯特丹自由大学（Vrije Universiteit Amsterdam）的Dorret Boomsma教授是研究双胞胎的专家。从1987年起，她在荷兰启动了双胞胎登记注册（NTR），追踪双胞胎成长的数据，至今已包含超过80000名参与者（双胞胎及其家庭成员）的信息。

在分析了荷兰双胞胎登记注册队列以及其他五个大型国际双胞胎队列的双胞胎数据后，Boomsma教授与同事Jenny van Dongen教授领导的国际研究小组最近为同卵双胞胎的发育找到了第一条线索。

他们在刚刚发表于《自然-通讯》上的研究论文中指出，同卵双胞胎的DNA上有特殊的表观遗传特征。“这是一个大发现。同卵双胞胎的起源和出生一直是个谜。它是少数基因没有作用或作用不大的特征之一。这是我们第一次发现生物学原因。”Boomsma教授说。

研究人员介绍，同卵双胞胎起始于受精卵产生后不久，在这个短暂而关键的阶段，胚胎细胞会经历表观遗传学重组，DNA发生从头甲基化（de novomethylation）。这种变化对于发育非常重要。

研究人员分析了近6000名双胞胎的DNA甲基化特征后发现，同卵双胞胎从受孕开始后很快就出现了特殊的DNA甲基化特征，在DNA的800多个位点上甲基化水平与非同卵双胞胎不同。并且，这些甲基化差异位点不是随机分布在整个基因组，而是集中出现在染色体端粒和着丝粒附近，以及异染色质区域，涉及细胞黏附基因、调控发育的WNT信号通路基因、与决定细胞命运有关的基因等DNA区域，参与早期胚胎发育。

由于这种分子特征可以终生保持，这意味着查看DNA就可以知道一个人是不是属于同卵双胞胎。

研究作者还表明，根据体细胞的这些DNA甲基化特征，他们还可以识别出一个人是否有未出生的同卵双胞胎兄弟姐妹。据估计，12%的妊娠始于多胎，但仅有2%会最终以双胞胎的形式出生，这被称为“双胎消失综合征”。在这种情况下，最终来到世上的那一个可能更容易有一些出生缺陷。

不过，研究人员表示，在同卵双胞胎中发现的表观遗传特征会产生什么生物学后果，现在不知道，有待进一步研究。

参考资料：

[1] Jenny van Dongen et al。， （2021） Identical twins carry a persistent epigenetic signature of early genome programming。 Nature Communications DOI： 10.1038/s41467-021-25583-7。

[2] DORRET BOOMSMA Retrieved Sep。 29， 2021 from https：//www.knaw.nl/en/awards/laureates/academy-merian-prize/dorret-boomsma

[3] Eerste aanwijzing gevonden voor ontstaan eeneiige tweelingen。 Retrieved Sep。 29， 2021 from https：//tweelingenregister.vu.nl/eerste-aanwijzing-gevonden-voor-ontstaan-eeneiige-tweelingen

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